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Pesquisa do HULW sobre doenças raras conquista 1º lugar em evento nacional de neurologia

ANÁLISE DE GENOTIPAGEM

Pesquisa do HULW sobre doenças raras conquista 1º lugar em evento nacional de neurologia

Estudo sobre distrofias no Sertão da Paraíba venceu a categoria "Moléstias Neuromusculares" na NeuroDC19

Uma pesquisa sobre doenças raras com foco em pacientes de São Mamede (município localizado no Sertão paraibano a 295,1 Km de João Pessoa) conquistou o 1º lugar em um evento nacional de neurologia. O trabalho foi desenvolvido pela neurologista Isabella Araújo Mota, que é chefe do Serviço de Neurorreabilitação do Hospital Universitário Lauro Wanderley da Universidade Federal da Paraíba (HULW-UFPB) e vinculado à Rede Ebserh.

Apresentado em São Paulo, o estudo venceu a categoria “Moléstias Neuromusculares” da NeuroCD19 — Convenção Nacional dos Departamentos Científicos da ABN (Academia Brasileira de Neurologia). Realizado entre os dias 1º e 2 de agosto, em São Paulo, o evento contou com a participação de pesquisas desenvolvidas em todo o País e de todas as universidades.

O trabalho do HULW que se destacou na NeuroCD19 foi inscrito com o título “Análise de Genotipagem da Variante Patogênica DYSF C.5979 DUPA (P.GLU1994ARGFS) em uma Grande Coorte Encontrada na Região Nordeste do Brasil: Efeito Fundador?”. No evento, a neurologista Isabella Mota também apresentou o trabalho "Comprometimento cognitivo em adulto jovem associado à glicogenose tipo 0: relato de caso".

“Nosso Estado tem uma alta prevalência de doenças raras pela alta taxa de casamentos consanguíneos, em especial no Sertão. Nosso ambulatório de neuromuscular é praticamente o único serviço que faz esse trabalho. Temos muito o que crescer ainda e que essa vitória nos fortaleça para encarar as adversidades”, diz Isabella Mota.

ENTENDA O ESTUDO
Há dois anos, conforme explicações da neurologista, foi detectado um caso de doença genética em um paciente do HULW. Após a investigação e a avaliação clínica, o paciente foi identificado com uma distrofia muscular de cinturas por deficiência de disferlina. Ele comentou que outras pessoas na cidade de São Mamede, onde morava, também tinham um quadro parecido.

“Por ser uma doença genética extremamente rara, eu convidei a equipe de neurorreabilitação do Hospital Universitário para fazer uma investigação em São Mamede. Entramos em contato com a Secretaria de Saúde do município para que a gente tentasse fazer uma avaliação clínica e rastreio dessas pessoas. Finalizando o estudo, percebemos que a doença, que ocorre em menos de 1 para cada 1 milhão de pessoas no mundo, ocorre de 1 para cada 330 pessoas em São Mamede. Isso, provavelmente, devido aos casamentos consanguíneos”, explica Isabella Mota.

Dentre as características da Distrofia Muscular de Cinturas (DMC), estão: fraqueza muscular na cintura pélvica (região dos quadris e coxas) com dificuldades para subir escadas e levantar-se de cadeiras; e fraqueza em ombros e braços (região escapular) com dificuldades para erguer objetos.  

Sobre a Rede Ebserh
Desde dezembro de 2013, o HULW-UFPB integra a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). Vinculada ao Ministério da Educação, a estatal administra atualmente 40 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência.

Como hospitais vinculados a universidades federais, essas instituições têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), e, principalmente, apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas. Com isso, a Rede Hospitalar Ebserh atua de forma complementar ao SUS, não sendo responsável pela totalidade dos atendimentos de saúde do País.

 

Angélica Lúcio - HULW-UFPB/Ebserh