“Foram anos dizendo aos médicos que eu estava com muita dor, sem conseguir andar e nos exames não aparecia nada. Chegou ao ponto de me mandarem ao psiquiatra porque acharam que era simulação”. Este é o relato da Cristiane Sujonio, mas poderia ser de qualquer uma das milhares de pessoas acometidas por doenças raras no mundo.

Estima-se que 400 milhões de pessoas sejam portadoras de alguma das diversas doenças consideradas raras, mas que, quando somadas, corresponderiam a 8% da população mundial. Esse número pode chegar a 15 milhões em território brasileiro. Como alerta, e para incentivar possíveis diagnósticos precoces, o último dia do mês de fevereiro é considerado o Dia Mundial das Doenças Raras.

No caso da Cristiane, o diagnóstico de Ehlers Danlos – problema genético que ataca o tecido conjuntivo e causa dor, cansaço e hipermobilidade articular – foi possível somente após uma consulta no Hospital Universitário de Brasília (HUB), filial da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).

“Comecei a sentir muitas dores após queda de uma escada em 2008. O fato manifestou a doença, que eu já tinha no corpo sem ter sintomas. Passei por vários profissionais sem conseguir diagnóstico, mesmo trabalhando dentro do sistema de saúde e buscando referências profissionais. Tentei diversos procedimentos como a fisioterapia, que só agravavam a dor. Em 2010, não conseguia andar de tanta dor”, destacou a mulher de 42 anos.

Hoje, com o diagnóstico, Cristiane continua com as consultas, mas evita atividades que agravam seu problema, que não tem cura. A descoberta tem ajudado tanto ela quanto sua filha de 18 anos, que também é portadora da doença, que tem causa genética, mas de forma assintomática. “Tomamos diversos cuidados com ela para que a doença não se manifeste, já que descobrimos o problema precocemente. Faz uma diferença absurda quando você tem o diagnóstico precoce ou a possibilidade de melhorar sua vida. Mesmo em casos sem cura, você toma cuidados e sabe como proceder”, analisou.

Importância das pesquisas

Pela baixa incidência e escassa divulgação de informações, são encontrados obstáculos no processo de diagnóstico e tratamento das doenças raras. Para Rui Piloto, médico geneticista do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC-UFPR), as pesquisas sobre o tema são essenciais para encontrar novas formas de tratamento e ainda possibilitar o diagnóstico precoce.

“Quanto mais precoce o diagnóstico, maior a possibilidade de intervenção, o que melhora a inserção social e qualidade de vida dos portadores. Outro objetivo é melhorar o conhecimento a respeito das doenças e incentivar pesquisas que possam oferecer melhor qualidade de vida e melhor tratamento para pacientes, seus familiares e cuidadores”, explicou.

O primeiro passo para o atendimento de qualquer doença rara é procurar o posto de saúde mais próximo, para início dos diagnósticos e encaminhamentos para hospitais que oferecem serviços de alta complexidade, como são os casos dos hospitais universitários federais da Rede Ebserh. No caso do HUB, a unidade conta com o Ambulatório de Genética há 30 anos. Desde 1987, quando foi criado, até hoje, já foram registrados 9,2 mil casos no serviço. São 400 casos novos por ano, a maioria relacionada a deficiências intelectuais. 95% de todos esses casos são de doenças raras.

Equipe e atendimentos multidisciplinares

Por serem normalmente patologias crônicas, progressivas e incapacitantes, diversos profissionais se envolvem nos tratamentos das doenças raras. O Hospital Universitário Walter Cantídio da Universidade Federal do Ceará (HUWC-UFC), em Fortaleza (CE), tem em sua estrutura o Núcleo de Atenção Multidisciplinar e Apoio à Síndrome de Turner (ST), que conta com o apoio de profissionais de mais de 13 especialidades para acompanhar mais de 100 pacientes. A doença é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas e certas dificuldades de aprendizagem.

“Portadoras de ST apresentam maior risco cardiovascular e têm menor expectativa de vida em relação à população em geral. Para que a detecção e o tratamento dessas complicações sejam feitos de forma precoce e eficaz é necessário que essas pacientes tenham acesso ao diagnóstico ainda na infância”, analisou Eveline Fontenele, endocrinologista da unidade.

Atuação semelhante acontece no CHC-UFPR. A unidade é referência no processo de diagnóstico e tratamento da Anemia de Fanconi. Graças ao atendimento em ambulatório exclusivo e de tratamento desenvolvido por hematologistas do hospital, a sobrevida dos pacientes à anemia – que tem origem genética e compromete a produção de células sanguíneas de defesa – pode chegar a 90%.

Ainda pelo país, para citar alguns exemplos, o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) atende há 30 anos pacientes com doenças genéticas, já tendo recebido mais de 10 mil famílias. Também em Minas, o Hospital Universitário de Juiz de Fora tem como destaque o centro de referência pediátrico em fibrose cística, doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo.

Em Belém (PA), o Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB) é referência estadual à assistência de pacientes com Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP), mas o espaço atende ainda as pessoas que sofrem de Doenças Pulmonares Intersticiais (DPI) e Asma Grave de Difícil Controle (AGDC). Já em Campo Grande (MS), o Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian é referência para mais de 15 doenças raras.