As dificuldades para conseguir um diagnóstico e a carência de políticas públicas voltadas às chamadas doenças raras ainda são grandes desafios para o Brasil, que possui entre 13 e 15 milhões de pessoas afetadas por patologias consideradas incomuns. São doenças que acometem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos e, em sua maioria, são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser ainda degenerativas. Para discutir os desafios que esses pacientes e seus familiares enfrentam em Minas Gerais, o Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh realizou, na noite da última quinta-feira (16), um simpósio sobre o tema. Na ocasião, foi lançado o site Telegenética MG, o primeiro serviço de telemedicina dedicado à genética de Minas Gerais e o segundo do país.

Intitulado “Desafios e perspectivas das Doenças Raras em Minas Gerais”, o simpósio reuniu profissionais de saúde, estudantes de graduação da área, pacientes com doenças raras e seus familiares para discutir o assunto e aumentar a sua visibilidade na sociedade. O professor titular aposentado do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG, Marco José Burle de Aguiar, explicou que uma das maiores dificuldades, ainda hoje, é o diagnóstico, por causa da diversidade de sinais e sintomas. “Na Inglaterra, leva-se cerca de 6 anos e meio para fechar o diagnóstico de uma doença rara”, afirmou.

Estima-se que, no mundo, existam entre 6 e 8 mil doenças incomuns, sendo 80% delas genéticas. Mesmo com todos os avanços, ainda há pouco conhecimento médico. “Existem 280 médicos geneticistas registrados no Conselho Federal de Medicina, sendo que 28 deles são de Minas Gerais. Desses, 19 foram residentes do Hospital das Clínicas da UFMG”, afirmou a chefe do Serviço Especial de Genética Médica e coordenadora da Residência em Genética do HC-UFMG, a médica Letícia Lima Leão. Desde 2005, o hospital disponibiliza duas vagas anualmente para a residência médica na área.

Para viabilizar informações sobre doenças raras a pacientes e familiares, e dar suporte a profissionais de todo o país, por meio de protocolos clínicos e estudos, auxiliando no diagnóstico e encaminhamento dessas pessoas para tratamento, o HC-UFMG lançou, na ocasião, o site Telegenética MG. Ele é fruto do projeto de pesquisa da residente Lívia Maria Ferreira Sobrinho, que acredita na força da telemedicina para preencher as lacunas existente na área. “O website ajudará a divulgar informações sobre doenças raras de origem genética, esclarecendo sobre etiologia, quadro clínico, avaliação inicial, indicações de encaminhamento de pacientes por meio da aplicação de ferramentas contempladas pela telemedicina”, explicou.

Sobre a Rede Hospitalar Ebserh

O Hospital de Clínicas faz parte da Rede Hospitalar Ebserh desde outubro de 2014. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) foi criada em 2011 e, atualmente, administra 40 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência.

Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), e, principalmente, apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas. Devido a essa natureza educacional, os hospitais universitários são campos de formação de profissionais de saúde. Com isso, a Rede Hospitalar Ebserh atua de forma complementar ao SUS, não sendo responsável pela totalidade dos atendimentos de saúde do país.

Redação: Luna Normand (jornalista - Unidade de Comunicação HC-UFMG)